Soyayoughurt med flydende margarine, hjemmelavet ”brød” med tandsmør og snackpølser. Syv-årige Freja fra Fyn følger en diæt, som kun de færreste kan.
Syvårige Freja er nemlig født med en sjælden genfejl, som betyder, at hendes hjerne ikke kan optage energi fra kulhydrater. Derfor lever hun efter en fedtdiæt, hvor kulhydrater er total forbudt. Kun 10 gram kulhydrater om dagen er tilladt. Det udelukker både frikadeller, fredagsslik og is på stranden.
»I den perfekte verden skulle hun bare drikke olie hele dagen,« fortalte Frejas mor, 29-årige Helle Vestergaard Estdahl, for få dage siden til Jyllands-Posten.
Over for BT uddyber faderen, Ricki Vestergaard Estdahl, at Freja lider af genfejlen GLUT1 DS, som forhindrer kroppen i at transportere sukker ind i hjernens celler. Det betyder, at hjernen lider under energimangel.
Der er ingen medicinsk behandling, men ved at udelukke kulhydrater fra kosten, kan hjernen tvinges til at finde energikilder andre steder. Derfor lever syvårige Freja hovedsageligt af fedt.
Artiklen fortsætter under billedet.
Til morgenmad får hun typisk soyayoughurt blandet med flydende margarine og kanel, og til frokost får hun hjemmebagt ”brød” lavet på æg, revet havarti-ost og loppefrøskaller toppet med tandsmør og spegepølse eller fed ost.
Hvis hun bliver sulten i løbet af dagen, får hun en snackpølse, og til aftensmad får hun kød med flydende margarine som dyppelse. Som tilbehør får hun indimellem nogle agurkeskiver, men kun fordi grøntsagen hovedsageligt består af vand.
Youtube gav svaret
Freja var ikke mere end få uger gammel, da hendes forældre blev vidende om, at noget var galt.
En dag begyndte hendes øjne at køre rundt i hovedet, og pludselig kunne de nybagte forældre ikke få kontakt til deres nyfødte datter. Anfaldet varede ti minutter.
Anfaldene fortsatte, deres varighed tog til, og afstanden mellem dem blev kortere.
Men lægerne slog det hen, og det nybagte forældrepar følte, at de gang på gang blev sendt hjem fra sygehuset med forklaring om, at de blot var nogle ”pylrede førstegangsforældre”.
»Den første tid af hendes liv var virkelig en forfærdelig periode. Hun græd de første otte måneder – dag ud og dag ind, og samtidig fik hun de hér anfald, som vi ikke anede, hvad var. Vi var jo ved at blive sindssyge,« fortæller Ricki Vestergaard Estdahl og tilføjer, at situationen ikke blev bedre af, at datteren var født med hofteskred.
Artiklen fortsætter under billedet.
To år skulle der derfor gå, før en læges søgen på nettet ledte frem til en Youtube-video af en amerikansk pige, som led af nogle anfald, der kunne minde om Frejas.
»Lægen bad os om at kigge på videoen, og dér var vi sådan set ikke i tvivl. Det var fuldstændig det samme,« fortæller Ricki Vestergaard Estdahl til BT.
Pigen på videoen havde GLUT1 DS, og to måneder senere viste en gentest, der på grund af sygdommens sjældenhed først skulle undersøges i Holland, at Freja – som den første i Danmark – havde den samme genfejl.
Forældreparret følte, at denne læge var den første, der tog dem alvorligt. En læge, familien stadig går til kontrol ved, og som de har haft en rigtig god støtte i.
En ambivalent følelse
Selvom det var en lettelse at få stillet en diagnose, var det også hårdt, fortæller Ricki Vestergaard Estdahl.
»Det var en lettelse, da vi endelig fik stillet diagnosen. Dog havde vi ikke forberedt os på, at diagnosen kunne være så alvorlig. Vi skulle nu til at indstille os på et helt nyt liv med en meget alvorlig og omfattende sygdom,« siger han.
Datterens diagnose har også haft omkostninger på det personlige plan. For eksempel har Frejas mor måttet skære ned på timeantallet fra sit job som skolelærer, fordi datterens specielle diæt kræver megen planlægning og forberedelse.
Udover at al mad skal laves fra bunden, er der også mange specielle fødevarer, eksempelvis slik uden kulhydrater, som kun kan købes via amerikanske hjemmesider.
»Skal vi i Legoland, skal vi have det forberedt. Hvis der er fødselsdag i klassen eller andre specielle arrangementer, skal vi have bagt særlige kager til hende,« forklarer Ricki Vestergaard Estdahl.
Artiklen fortsætter under billedet.
Derhjemme fungerer det som regel fint, og Frejas yngre søskende, et tvillingepar på fem, er også indforståede med, at storesøsteren spiser anderledes.
»Dilemmaet er dog størst, når hun er til sociale arrangementer, eller når vi er af sted med nogle venner. De tænker måske ikke lige over, at deres børn ikke skal gå og spise is foran hende,« fortæller Ricki Vestergaard Estdahl.
Svært at være speciel
Fem år efter datterens udredning har familien Vestergaard Estdahl efterhånden lært at leve med datterens specielle diæt, som hun skal følge resten af sit liv, hvis hendes hjerne ikke skal tage varig skade.
Men selvom mange kun kan drømme om en fedtrig kost, uden at fedtet lagrer sig på kroppen, er det dog ikke altid lige sjovt at lide af GLUT1 DS:
»I perioder kan hun godt blive træt af, at hun hele tiden skal have noget bestemt, for hun vil i virkeligheden gerne føle sig almindelig,« siger Ricki Vestergaard Estdahl.
Af hensyn til den syvårige pige optræder hun derfor også med et andet navn i denne artikel, da det for pigens forældre er vigtigt, at datteren føler sig almindelig. Frejas rigtige navn er af redaktionen bekendt.
