Priscilla Kjær var kun 14 år, da hendes mor uventet døde i en alder af 38.
Priscilla Kjær var kun 14 år, da hendes mor uventet døde i en alder af 38. Men hun har fået stillet diagnosen i tide og er nu i forebyggende behandling for at undgå samme skæbne.
Egentlig havde Priscilla Kjær, 26, set i øjnene, at det godt kunne være, at hun måske ikke ville blive så gammel. Hun var 14 år, da hendes mor døde. Hun var ellers sund og rask, hun hverken røg eller drak, og hun cyklede hver dag. Alligevel faldt hun omkuld og mistede livet – i en alder af blot 38 år.
En obduktion kunne ikke præcist fastslå, hvad hun var død af – udover at det sandsynligvis var »sportshjerte«, som kan føre til pludselig, uventet død for unge ellers friske mennesker.
»Jeg tænkte ikke så meget på, om det eventuelt kunne være arveligt. Man håber selvfølgelig på, at det med uventet, pludselig død er noget, der rammer naboen. Men ellers så vi sådan på det, at det var som om, at kvinder i vores familie bare ikke blev særligt gamle,« fortæller Priscilla Kjær.
Alt tyder dog på, at hun nu kan lægge de tanker og den frygt bag sig.
Ved et tilfælde hørte hendes far gennem medieomtale om en enhed for arvelige hjertesygdomme på Rigshospitalet. De tog kontakt »for en sikkerheds skyld«, og efter omfattende undersøgelser har såvel Priscilla som hendes storesøster fået konstateret, at de lider af en sjælden, arvelig hjertesygdom, Langt QT-syndrom.
Sygdommen giver en øget risiko for, at hjertet kan »løbe løbsk« og føre til, at man dør i en ung alder. Det var med noget nær 100 procent sikkerhed også den sygdom, der i sin tid kostede deres mor livet, og søstrene er nu sat i en forebyggende behandling med beta-blokkere, som skal få hjertet til at slå i en normal rytme hele tiden.
»Jeg er utroligt taknemmelig for, at det er blevet opdaget i tide. Det er næsten ikke til at holde ud at tænke på, hvordan det ville have været, hvis jeg først havde fundet ud af det, når jeg faldt omkuld, og det måske havde været for sent,« siger Priscilla Kjær.
Klar til at få børn
I dag lever Priscilla Kjær et helt almindeligt liv uden nævneværdige begrænsninger. Hun har fået at vide, at hun ikke må dyrke ekstremsport og for eksempel løbe maraton – »men det har jeg heller aldrig haft planer om« – og hun skal også holde sig fra de vildeste forlystelser i Tivoli.
Men ellers kan hun passe sit job som sosu-assistent på et plejehjem i Slagelse og løbe en tur, hvad hun glad og gerne gør flere gange om ugen, når vejret er til det.
»Jeg opfatter mig ikke som syg. Jeg tager min medicin. Det er den eneste forskel. Ellers er mit liv, som det hele tiden har været,« fortæller Priscilla Kjær.
Hun har netop fået konstateret, at hun er gravid og har således ikke tænkt sig at holde sig tilbage med at få børn, selv om der er en risiko for, at de vil få samme sygdom. Hos nogle ville man gennem undersøgelser af fostret eller fertilitetsbehandling kunne have sikret, at hun ikke fødte et barn med samme genfejl som hende selv. Den mulighed findes ikke for Priscilla Kjær og hendes søster, da deres gen-variant ligger uden for de 60 procent, man kan teste for.
»Jeg vil godt have børn. Det betyder, at jeg skal tjekkes og følges inde på Rigshospitalet under graviditeten, og at jeg også skal føde dér. De vil kunne se, om barnet har samme hjertefejl og vil så kunne sætte ind med forebyggende behandling med det samme.«
